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호모시스틴뇨증이란 무엇인가? 호모시스틴뇨증(Homocystinuria)은 아미노산 대사 장애로, 체내에서 호모시스틴이라는 아미노산이비정상적으로 축적되는 질병입니다.이 상태는 주로 유전적 요인에 의해 발생하며, 신체 여러 시스템에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.호모시스틴은 메티오닌(Methionine)이라는 아미노산의 대사 과정 중에 형성되며,정상적인 대사 과정에서는 쉽게 다른 물질로 전환되지만 특정 효소의 결핍으로 인해 체내에 쌓이게 됩니다.정의 및 기전호모시스틴은 체내에서 메티오닌 대사를 통해 생성되는 중간 물질로, 정상적인 상태에서는시스틴(Cystine)이나 기타 영양소로 전환됩니다. 그러나 호모시스틴뇨증이 있는 환자에서는이 대사 경로가 제대로 작동하지 않아 호모시스틴의 농도가 비정상적으로 높아지게..