안젤만 증후군 가이드: 증상, 원인 및 최신 치료법 7가지
안젤만 증후군이란?안젤만 증후군의 정의 안젤만 증후군은 UBE3A 유전자의 결핍에 의해 발생하는 희귀한 유전 질환입니다.이 질환은 주로 신경계에 심각한 영향을 미쳐, 다양한 신체적 및 발달적 증상을 초래합니다.예를 들어, UBE3A 유전자는 뇌에서 특정 단백질의 적절한 분해와 재활용 과정을 조율하는중요한 역할을 합니다. 이 유전자가 결핍되면 이러한 과정이 원활하지 않아 신경계에심각한 이상을 초래할 수 있습니다.안젤만 증후군의 주요 증상에는 심각한 발달 지연, 언어 능력 제한, 그리고 균형 및 운동조절 문제 등이 포함됩니다.환자들은 고유의 발달 지표를 보이며, 이는 종종 사회적 상호작용에서도 독특한 행동 패턴으로 나타납니다.예를 들어, 안젤만 증후군을 가진 많은 환자는 평상시보다 훨씬 더 많이 웃거나웃음을..
카테고리 없음
2025. 1. 20. 17:42
반응형