
혈색소 침착증이란?혈색소 침착증의 정의혈색소 침착증은 유전인가요? 체내에 철분이 과다하게 축적되어 장기 및 조직에 손상을 일으키는 유전성 질환입니다.이 질환은 철분 대사의 이상으로 인해 발생하며, 주로 간, 심장, 췌장 등에 영향을 미칩니다.그 결과로 피로, 관절 통증, 복통 등의 초기 증상이 나타날 수 있으며, 치료하지 않으면심각한 장기 손상으로 이어질 수 있습니다. 철분은 체내에 저장되어 있는 시간이 길어질수록 독성을 가지게 되며,이런 만성적인 철분 과다가 질병으로 발전하게 됩니다.이 질환의 발생 메커니즘은 HFE 유전자의 변이와 관련이 있습니다.HFE 유전자는 철분 흡수와 대사에 관여하는 것으로 알려져 있습니다.유형 및 원인혈색소 침착증은 주로 유전적 원인으로 발생하며, 크게 1형과 2형으로 구분됩..

낭포성 섬유증이란? 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 유전적 질환으로, 누적된 점액이 폐, 췌장, 간 등 여러 기관에영향을 미치는 만성 질환입니다.이 질환은 유전적 결함으로 인해 신체의 염화 이온 이동이 제대로 이루어지지 않아 발생하며,이러한 점액의 과도한 생성으로 인해 다양한 건강 문제가 발생할 수 있습니다.낭포성 섬유종은 개인의 삶의 질에 큰 영향을 미치며, 미국에서는 약 3,000 명 중 한 명이 이 질환을 앓고 있습니다.정의 및 역사낭포성 섬유증은 1938년 최초로 발견되었으며, 당시 의사들은 이 질환의 폐와 소화기관에 미치는 영향을관찰하면서 이를 "낭포성 섬유증"이라고 명명하였습니다.이후 여러 연구를 통해 이 질환의 유전적 원인이 규명되었으며, 1989년에는 CFTR 유전자가..