
골이골이형성증이란?질병의 정의골이골이형성증은 뼈의 과도한 성장을 유발하는 드문 유전적 질병입니다.과도한 성장을 일으키는 주요 원인은 특정 유전자의 돌연변이로, 이로 인해 비정상적으로뼈가 두껍고 조밀해지는 현상이 발생합니다. 보통 이 돌연변이는 FGF23, _PHEX_와 같은 관련 유전자에 발생하며, 이는 세포가 뼈를 형성하고파괴하는 과정을 방해하여 전체적인 뼈 밀도를 높입니다.이 질환은 단순히 뼈 건강에만 영향을 주는 것이 아니라, 두개골이나 척추와 같은 중요한 부위의비정상적인 성장으로 인해 신경학적 문제를 비롯한 다양한 증상을 초래할 수 있습니다.예를 들어, 두개골의 과도한 성장으로 두통이나 시력 장애를 겪는 경우가 흔합니다. 역사와 발견골이골이형성증은 처음 20세기 초에 드뤠어(Toews)의 저명한 ..
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2025. 1. 20. 17:34
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