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단풍당뇨증이란?단풍당뇨증(MSUD)은 드문 유전적 대사 장애로, 이를 통해 아미노산 대사에서 중요한 역할을 하는효소가 결핍됩니다. 이로 인해 체내에 특정 아미노산들이 축적되어 건강에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.단풍당뇨증의 정의 단풍당뇨증은 단백질 대사에 관여하는 효소 복합체의 기능 장애로 인해 발생합니다.특히, 류신, 이소류신, 발린과 같은 가지사슬 아미노산(Branched-Chain Amino Acids, BCAAs)의 대사가제대로 이뤄지지 않아 체내에 축적됩니다.이러한 아미노산의 축적은 독성 물질로 변환되어 건강 문제를 유발합니다.핵심 특징대상 효소: 아미노산 탈수소효소 복합체의 불완전하거나 비활성인 작용주요 증상: 체액에 단풍 시럽 냄새를 동반한 아민의 증가이 질환의 주요 특징은 간편한 대사 ..