
윌슨씨병이란?윌슨씨병의 정의윌슨씨병은 희귀한 유전 질환으로, ATP7B 유전자의 변이에 의해 발생하며,이는 구리 대사의 중요한 이상을 일으킵니다.이 병은 구리가 몸에서 제대로 배출되지 못하고 간, 뇌, 눈 등의 특정 장기에 축적되어독성을 유발하는 심각한 문제를 초래합니다. 이러한 축적으로 인해 다양한 임상 증상이 나타나며,이를 조기에 발견하고 치료하지 않으면 환자는 심각한 건강 문제를 겪을 수 있습니다. 구리는 인간의 건강에 필수적인 미네랄이지만, 과다 축적될 경우 산화 스트레스와장기 손상을 초래할 수 있습니다. ATP7B는 간에서 주로 구리의 배출과 관련된 역할을 담당하며,그 변이가 있을 경우 구리는 제대로 대사되지 못해 치명적인 결과를 초래하게 됩니다.최근 연구에 따르면, 이 질환은 매년 약 100,..
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2025. 1. 23. 15:51
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